Porady zdrowotne

W ciągu ostatnich kilku lat zainteresowanie autyzmem zauważalnie wzrosło. Pediatrzy coraz częściej 

słyszą od zaniepokojonych rodziców pytania:

Mój synek, zajęty zabawą, nie słyszy, gdy go wołam, często reaguje gwałtownie – krzykami, piskiem i histerią. Czy to autyzm?.

Ma opóźnioną mowę, jest nadruchliwy i ma problemy z koncentracją – czy to autyzm?

Ma stereotypowe zachowania: układa rzędami klocki w tych samych kolorach; woli bawić się sam –  czy to autyzm?

Niewątpliwie takich objawów nie można bagatelizować, ale czy to autyzm? -pediatra może zadać podobne pytanie.

Co to za jeden, ten autyzm?

Wiemy, że autyzm to nie pojedynczy objaw, ale  zespół określonych zaburzeń rozwojowych.

W autyzmie dziecięcym  stwierdza się  nieprawidłowe funkcjonowanie trzech sfer rozwoju, występują:

• trudności w nawiązywaniu relacji (z opiekunami i innymi osobami),
• problemy z porozumiewaniem się (zarówno mową, jak i w sposób niewerbalny),
• dziwaczne zachowania, zabawy i zainteresowania.

Dodatkowym warunkiem rozpoznania autyzmu dziecięcego jest pojawienie sie objawów choroby przed trzecim rokiem życia. Jeśli zaburzenia  ujawniają się później, albo objawy nie występują we wszystkich trzech wymienionych sferach, to rozpoznaje się autyzm atypowy.  Brak istotnego klinicznie opóźnienia w zakresie rozwoju języka i czynności poznawczych wskazuje na zespół Aspergera.

    Wszystkie postacie zaburzeń aktualnie określa się szerszym pojęciem   „autystyczne   spek­trum zaburzeń" (ASD — autistic  spectrum  disorders).

 

    Problemy autystyczne zawsze były, ale nie zawsze je rozpoznawano i nazywano. Bywały dzieci, które odstawały swoim zachowaniem od grupy, zachowywały się dziwnie czy niezrozumiale dla otoczenia - mogły to być dzieci autystyczne, które  gorzej funkcjonowały w społeczeństwie. Obecnie szacuje się, że ciężkie zaburzenia autystyczne dotyczą trojga z każdego tysiąca dzieci, a łagodne są stwierdzane u 1 dziecka na  100. Choroba powoduje problemy w każdym okresie życia. Tylko co czwarty chory jest w stanie niezależnie funkcjonować w dorosłym życiu.

 

Dlaczego?

    Zaburze­nia autystyczne są wynikiem współwystępowania wielu czynników. Duży udział mają czynniki genetyczne, środowiskowe odgrywają znacznie mniejszą rolę. Z drugiej strony, niektóre genetyczne czynniki ryzyka rozwoju autyzmu są nowymi mutacjami, a zatem trzeba brać pod uwagę mutagenne działanie środowiska.

    Zanieczyszczenie środowiska, choroby autoimunolo­gicz­ne, stres, coraz starszy wiek rodziców, rozwój neonatologii  (coraz większa przeżywalność "słabszych" noworodków) – to czynniki, które wpływają na częstsze występowanie zaburzeń.

    Ryzyko dziedziczenia choroby po rodzicach cierpiących na autyzm klasyczny wynosi 90%, a ryzyko powtórzenia się zaburzenia u rodzeństwa 6%. Płeć też ma znaczenie. Zaburzenia autystyczne dotykają czterokrotnie częściej chłopców niż dziewczynki.

    Wśród rodziców krążą liczne hipotezy, niewiele mające wspólnego z faktami. Niektórzy doszukują się przyczyn w szczepieniach. Wszystkie wiarygodne dane na szczęście zaprzeczają istnieniu takiego związku.

    Z wyjątkiem rodzinnego występowania problemów, trudno jednoznacznie określić, które maluchy są bardziej zagrożone autyzmem. Wyniki dotychczasowych badań wykazały, że istotna może być ocena przyrostu głowy –  w grupie dzieci autystycznych u co czwartego stwierdzono przyspieszone zwiększenie obwodu głowy w pierwszych 2 latach życia, ze zwolnieniem tempa prawdopodobnie w okresie późnego dzieciństwa. Od okresu dojrzewania obwód głowy miał już przeciętną wartość.

 

Jak autyzm rozpoznać?

Diagnostyka bywa trudna, ponieważ stwierdza się bardzo różny obraz i stopień nasilenia zaburzeń, również w zależności od wieku dziecka.

    Na przykład u małego dziecka rodziców mogą zaniepokoić zaburzenia mowy, podczas gdy u pacjenta z mniejszymi zaburzeniami i adekwatnymi dla wieku zdolnościami językowymi problemy pojawiają się później – występują trudności w kontaktach z rówieśnikami, stopniowo coraz bardziej widoczne.

    Mimo, że ASD jest zaburzeniem najczęściej rozwijającym się do 3 roku życia, to diagnoza stawiana jest zwykle dopiero w wieku lat 6. Przyczyną późnych rozpoznań nie musi być czas ujawnienia się choroby. Częściej przyczyną jest z jednej strony niejednoznaczność obserwowanych zaburzeń, ale z drugiej strony także niewystarczająca wiedza o wczesnych objawach choroby i brak metod pomocnych w jak najszyb­szym ich rozpoznawaniu.

    W ocenie rozwoju dziecka od lat stosowano testy. Kwestionariusz CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) oraz jego modyfikacje nadal są popularnym badaniem, ułatwiającym wykrycie autyzmu u małych dzieci. Przedstawiony poniżej test przeznaczony jest do oceny dzieci 16-18 miesięcznych.

Część pierwsza zawiera dziewięć pytań skierowanych do rodzica, na które odpowiada on tak lub nie.

Czy twoje dziecko:

1) lubi być huśtane, podrzucane na kolanach?

2) interesuje się innymi dziećmi?

3) lubi wspinać się na różne rzeczy?

4) lubi bawić się w „a kuku" lub w chowanego?

5) udaje, że robi coś innego, np. rozmawia przez telefon ?

6) używa swojego palca wskazującego, żeby poka­zać, że o coś prosi?

7) używa swojego palca wskazującego żeby poka­zać, że jest czymś zainteresowane?

8) potrafi bawić się małymi zabawkami, a nie tylko brać je do buzi, manipulować nimi bezmyślnie lub rzucać o ziemię?

9) przynosi przedmioty, by coś ci pokazać?

 

W części drugiej kwestionariusz polega na ocenie przez badającego pięciu prostych zadań wykonywa­nych przez dziecko.

1. Czy podczas rozmowy dziecko nawiązało z tobą kontakt wzrokowy?

2. Przyciągnij uwagę dziecka, następnie wskaż w pokoju interesujący przedmiot i powiedz „O popatrz, to jest (tu nazwa zabawki)". Czy dziecko spogląda, żeby zobaczyć co wskazujesz?

3. Przyciągnij uwagę dziecka, a następnie daj mu małą filiżankę-zabawkę i czajniczek i powiedz: „Czy potrafisz zrobić herbatę?"

4. Czy dziecko wskazuje na światło, gdy poprosisz go, by to zrobiło?

5. Czy dziecko potrafi zbudować wieżę z klocków?

 

    Trzy lub więcej odpowiedzi „nie" wskazuje na za­grożenie autyzmem i potrzebę dalszego diagnozo­wania dziecka przez psychiatrę dziecięcego. Wynik prawidłowy nie wyklucza jednak autyzmu i dlatego diagnostyka nie może się ograniczać  do rozwiązania testu.

    Autyzm rozpoznaje się na podstawie wywiadu oraz obserwacji pacjenta w różnych warunkach i otoczeniu. Musimy pamiętać, że w gabinecie lekarskim trudno jest ocenić funkcjonowanie dziecka, szczególnie jeżeli jest ono niespokojne lub zapłakane, a czas wizyty – ograniczony. Lekarz rodzinny czy nawet pediatra nie może rozpoznać autyzmu, szczególnie w oparciu o pojedyncze nieprawidłowości w zachowaniu dziecka. Może jedynie zweryfikować obawy rodziców i pomóc ocenić, czy rozwój dziecka i jego zachowanie mieszczą się w granicach normy, czy też nie. Każde odchylenie od typowego zachowania wymaga przeprowadzenia ogólnej oceny rozwoju dziecka i wykluczenia ewentualnych innych chorób.

O ostatecznym rozpoznaniu autyzmu decyduje wiedza i doświadczenie oceniającego psychiatry dziecięcego.

    W uzasadnionych przypadkach dziecko powinno wcześnie trafić do specjalisty. Lepiej wcześniej niż później. Wczesnemu rozpoznaniu sprzyja intuicja rodziców, choć  brak obaw (ze strony rodziców) nie zawsze świadczy o tym, że dotychczasowy przebieg rozwoju dziecka był prawidłowy. Czasami personel żłobka czy przedszkola wcześniej zauważa nieprawidłowości w zachowaniu malucha.

    Bardzo ważne jest rozpoznanie objawów, które możemy określić jako alarmujące. Część problemów może być zaobserwowana wcześnie, nawet w pierwszym półroczu. Oczywiście nie będziemy oczekiwać parzenia herbaty od 10 miesięcznego malca, ale niektóre nasze oczekiwania powinny być spełnione.

 

Objawy alarmujące u niemowląt

Uśmiechy. Niepokojący jest brak tzw. uśmiechu społecznego, który jako reakcja na pozytywną interakcję społeczną powinien pojawiać się już około 3. miesiąca, a jako reakcja jedynie na kontakt z wybranymi, czyli bliskimi osobami – w 6. miesiącu. Niestety czasami brakuje uśmiechu nawet na widok twarzy matki.

Spoglądanie. Podejrzane jest unikanie kontaktu wzrokowego, a szczególnie zasłanianie oczu lub odwracanie twarzy. Niepokojący jest nawet brak zdolności do utrzymania kontaktu wzrokowego. Malec patrzy jakby przez szybę lub obojętnie przygląda się twarzy.

Reaguje na pochwałę?  Bardzo dobrze. Zwróćmy uwagę, czy dziecko  spogląda na chwalącego i też się uśmiecha. Źle, jeśli dalej jest zajęte swoją aktywnością i zachowuje poważną twarz.

Mimika i gesty. Podobnie źle, jeśli wyraz twarzy nie jest dostosowany do okoliczności. Dzieci autystyczne często sprawiają wrażenie poważnych, ich twarz może być mało mimiczna (słabo reagują na śmiech osób z otoczenia, nie naśladują minek) albo prezentują głównie wyraźnie negatywne emocje (krzyk, płacz). 

Dziecko łatwo uczy się gestów. Dobrze, jeśli dziecko kiwa głową na "tak" lub "nie",  pokazuje paluszkiem wskazującym, co chce otrzymać, a na prośbę opiekuna pokazuje paluszkiem przedmioty będące w jego otoczeniu.

Niepokoi brak gestów wskazujących  obiekty zainteresowań. Rodzice opisują, że dziecko albo uzyskuje pożądany przedmiot samodzielnie, albo za pomocą ręki innej osoby, traktowanej jak "narzędzie".

Słyszy ? Jeszcze bardziej niepokojący jest brak reakcji na własne imię w pierwszym roku życia (zwykle reagują około 10. miesiąca).

Samotnik. Autystyczne dziecko jest samotnikiem, któremu do szczęścia nie są potrzebni nawet opiekunowie. Może występować całkowity brak kontaktu z rodzicami, a może być tylko utrudnione nawiązywanie więzi z oto­czeniem i szybkie wycofywanie się z kontaktów. Dziecko nie interesuje się innymi dziećmi, nawet rodzeństwem. Nie wyciąga rąk w kie­runku osoby dorosłej, która chce je wziąć na ręce. Przytulanie jest utrudnione, dziecko nie przylega do osoby doro­słej, zwykle nadmiernie wiotczeje lub przeciwnie - sztywnieje. Może się wyrywać podczas przytulania.

Zainteresowania samotnika. Należy również zwrócić uwagę, jak dziecko reaguje na aktywność rodzica, czy jest z nim w kontakcie, czy jest gotowe do współdziałania, czy raczej nie. Umiejętność dzielenia uwagi jest bardzo ważna, ponieważ warunkuje możliwość naśladowania i dalszy rozwój społeczny oraz poznawczy dziecka. Miło będzie rodzicowi, jeśli zauważy, że dziecko z zainteresowaniem będzie go obserwować, gdy będzie się bawił zabawką pożyczoną od malucha. Jest jeszcze milej, jeśli dziecko samo spontanicznie przyciąga uwagę rodzica, próbując mu pokazać przedmiot swojego zainteresowania. Czy, podając go, zwraca uwagę na reakcję rodzica? Dzieci autystyczne często nie dzielą się  przedmiotem swojego zainteresowania,  nie podają go, nie pokazują  rodzicom.

 

Gadanie. Poważne zaniepokojenie budzi brak oczekiwanych zdolności językowych u dziecka. Pierwszym groźnym objawem jest  brak gaworzenia.

    Gaworzenie powinno być zaobserwowane w drugim półroczu. Polega na wymawianiu zespołów sylab niemających jeszcze określonego znaczenia, np. ma-ma, ba-ba, ta-ta, la-la 

    Należy się cieszyć i gratulować, jeśli pod koniec 1. roku życia dziecko powtarza pierwsze słowa ze zrozumieniem (wskazywanie odpowiednich osób, czynności, przedmiotów), np. mama, tata, baba, da, pa.

 

Objawy ostrzegawcze u niemowląt

Obojętność na swoich i obcych. Nie jest dobrze, jeśli dziecko po 8. miesiącu życia nie okazuje lęku przed obcymi, a później przed separacją.

Dziecko prawidłowo obserwujące osoby w swoim otoczeniu będzie chętnie naśladować na przykład pogłaskanie lali, misia, zrobienie "pa-pa", posyłanie całuska. Brak tych zdolności jest również sygnałem ostrzegawczym.

 

Objawy alarmujące u małych dzieci, 2-3. rok

    Już w tym wieku można zaobserwować, że niektóre dzieci nie są zdolne do interpretowania stanów emocjonalnych innych osób i brak im świadomości wpływu własnego zachowania na innych.

    Objawia się to czasami jako zachowanie nieodpowiednie do określonej sytuacji społecznej lub jako niestosowna reakcja na uczucia innych. Może dochodzić do błędnej interpretacji tonu głosu i wyrazu twarzy drugiej osoby, co prowadzi do konfliktów z rówieśnikami, często połączonych z brakiem możliwości dzielenia wspólnych zainteresowań, aktywności i emocji. Gwałtowne wybuchy agresji będą bardziej niepokojące niż brak humoru.

Gadanie. Psychiatrów i psychologów niepokoi, jeśli dziecko nie wymawia jakiegokolwiek pojedynczego słowa do 18. miesiąca życia i brak spontanicznego wymawiania dwuwyrazowej frazy (niepowtórzonej po innej osobie) do 24. miesiąca życia.

    Jednak należy wziąć po uwagę, że kryteria etapów rozwoju mowy są bardziej liberalne. Do 24 miesiąca dają dziecku czas na wypowiadanie pojedynczych wyrazów. Do tego czasu charakterystyczne jest wymawianie tylko pierwszej sylaby lub końcówki wyrazu, np.:ne (nie),  da (daj),  ampa (lampa),  mi (miś),  tota (ciocia), baba ała (babcia dała), buti es (buty są).

    Trzeci rok życia dziecka uważany jest za okres zdania. Dziecko może się pochwalić nie tylko znajomością około tysiąca słów, ale ogromnym postępem w rozwoju mowy. Pośród form wypowiedzi dominują wypowiedzenia dwuczłonowe, zdania z podmiotem i  orzeczeniem, zdania pytające, oznajmujące, rozkazujące i wykrzyknikowe. Brzmienie wielu znaków nie jest jeszcze prawidłowe i nie powinno to wzbudzać niepokoju rodziców gdy będą słyszeć:  tlofe (trochę),  duźa (duża),  siupka (zupka), bitki (brzydki), liba (ryba),  tata-banzie-jadła (tata będzie jadł), ja-nie-mam-sianki (nie mam sukienki)...

    Niepokojące jest mówienie echolaliami tzn. na pytanie „Co to jest” dziecko odpowiada „co to jest”, a także gdy podczas zabawy dziecko notorycznie mówi „do siebie” zasłyszane dialogi z bajek, książeczek.

    Szczególnie należy pamiętać, że jakakolwiek utrata zdolności mowy, podobnie jak i innych umiejętności społecznych –  jest sygnałem alarmowym.

Gesty i mimika. W przeciwieństwie do dzieci ze specyficznymi zaburzeniami rozwoju językowego, dzieci z ASD zwykle nie wykorzystują bogactwa gestów oraz mimiki w celu kompensacji tych zaburzeń. Można zaobserwować bardzo ograniczony zasób gestów, np. potrząsanie i kiwanie głową, kołysanie się, klaskanie.

Słyszy? Zgodnie z obserwacjami opiekunów dziecko wielokrotnie przywoływane nie reaguje na swoje imię, co budzi podejrzenie upośledzenia słuchu.

Zaczepki. U niektórych autystyków można zaobserwować dążenia do kontaktu, ale w nieprawidłowy sposób, tzn. poprzez uderzenie, popychanie, wąchanie, a nawet gryzienie.

Zainteresowania samotnika. Inne cechy bardzo charakterystyczne dla autyzmu klasycznego to brak potrzeb przekazania i odbioru informacji o sytuacjach godnych wspólnego zainteresowania. Maluch, pomimo zachęty, nie podąża za wzrokiem drugiej osoby, nie patrzy na ten sam przedmiot, co dorosły, oraz nie wskazuje palcem na przedmiot lub sytuację, które wzbudziły jego zainteresowanie. Może nawet nie pokazywać przedmiotów, które chce dostać. Dzieci autystyczne nie mają potrzeby dzielenia z innymi osobami przyjemności, np. przez pokazywanie rodzicom zabawki lub wskazywanie obiektu swego zainteresowania.

Zabawy. Chorych na autyzm cechuje nie tylko ograniczona zdolność do zabawy pozorowanej ("na niby"), ale również wybiórczość i monotonia zainteresowań i form aktywności. Dziecko bawi się tylko w we wcześniej wyuczone zabawy. Każda nowa propozycja aktywności spotyka się z oporem.

    Naśladownictwo jest wskazane, bo uczy. Brak zabaw związanych z naśladowaniem i „na niby”,  jest uznawany za niepokojący – widoczny jest  brak twórczej wyobraźni.

    Czasami można zaobserwować dziwaczny sposób bawienia się, manipulacje zabawkami w jeden szczególny sposób, np. nieustanne wkładanie i wyjmowanie zabawki z ust, przesuwanie samochodzika wyłącznie po bardzo nierównych powierzchniach.

 

Objawy ostrzegawcze u małych dzieci, 2-3. rok

Wrażliwość na bodźce. Nadmierne reakcje lękowe wobec odgłosów wydawanych przez zabawki czy też innych hałasów; niepokojąca jest zmniejszona lub zwiększona wrażliwość na bodźce z otoczenia (objawia się poprzez zatykanie uszu i nerwowość przy uruchamianiu silnika samochodu, przejeżdżającym pociągu), niewrażliwość na ból, a także fascynację zapachami, strukturą lub kolorami różnych materiałów, również jedzenia.

Jedzenie. Dzieci z autyzmem trudniej przechodzą z pokarmów płynnych na stałe. Częściej występują trudności z żuciem. Wolą dietę monotonną, czasami tylko słodką lub kwaśną lub jeden kolor pokarmu. Bardzo trudno jest też przekonać dziecko do próbowania nowych produktów.

Sen.  Trudności ze snem częściej występują u dzieci z ASD. Zaburzony jest rytm snu i czuwania, a zasypianie –  utrudnione.

Objawy alarmujące u przedszkolaków

Gadanie. Język jest często nietypowy, ze specyficznym wykorzystaniem słów lub zwrotów, np. pozbawione sensu słowa  czy zwracanie się do siebie z użyciem formy "ty", a do innych osób "ja" (odwracanie zaimków).

    Charakterystyczne objawy obejmują również odwleczoną echolalię. Odwleczona echolalia polega na dosłownym powtarzaniu zasłyszanych słów, np. od osoby dorosłej, z telewizji lub radia, po pewnym czasie od momentu pierwotnego ich usłyszenia. Zazwyczaj dzieci nie rozumieją, lub słabo rozumieją znaczenie odwleczonych fraz.

    Mowa bywa monotonna o stałej głośności i szybkości, bez odpowiedniej tonacji lub barwy. U innych śpiewna z dziwacznym przedłużaniem sylab.

    U niektórych dzieci mowa może mieć charakter stereotypii, tzn. słowa, zdania lub dźwięki powtarzają bez związku z jakimkolwiek kontaktem z innymi ludźmi lub wykonywaną czynnością. Zgoda na coś często jest wyrażana powtórzeniem zadanego pytania, a nie słowem "tak".

Zabawa.

    Większość autystyków podczas zabawy cechuje brak kreatywności i wyobraźni, ale pojedyncze próby podejmowania zabawy pozorowanej i naśladowania nie wykluczają rozpoznania ASD.

    W zabawie można zaobserwować stereotypowe powtarzanie czynności, np. układanie klocków bez widocznej wyobraźni. Dzieci z autyzmem mogą nie przejawiać zainteresowania zabawkami, którymi chętnie bawią się rówieśnicy. Bywają nadmiernie przywiązane do przedmiotów codziennego użytku. Mogą być czymś zaabsorbowane, poświęcają nieadekwatnie dużo uwagi obiektom (bodźcom) o dużej intensywności, np. błyszczącym przedmiotom, światłom drogowym i intensywnym niefunkcjonalnym aspektom zabawki, takim jak wytwarzane przez nią dźwięki lub wibracje.

Gesty. Zachowania stereotypowe u osób z cięższą postacią choroby obejmują: machanie rękami, pstrykanie palcami, kołysanie się, uderzanie głową oraz kręcenie się wokół własnej osi.

Rutyna stałości. Zmiany otoczenia lub rozkładu dnia często budzą u pacjenta opór, nierzadko wywołując napady złości. Dzieci te chętnie chodzą do przedszkola zawsze tą samą drogą, o tej samej godzinie i rozmawiać zawsze na ten sam temat. Jakakolwiek zmiana wywołuje frustrację. Dotyczy to też godzin posiłków, kąpieli itd.

Problemy. Zaburzenia zachowania mogą dotyczyć: nadruchliwości, agresji (również autoagresji), obnażania się w miejscach publicznych, masturbacji. Problemem może być opóźnione opanowanie nawyków higienicznych. Dziecko nadal się moczy, zanieczyszcza lub załatwia potrzeby fizjologiczne w miejscach do tego nieprzeznaczonych.

Objawy alarmujące u dzieci szkolnych

U niektórych starszych dzieci z ASD obserwowany jest postęp w rozwoju. Potrafią wyróżniać bliskich i okazywać oznaki przywiązania. Nadal jednak utrzymują się trudności w komunikowaniu z innymi. Nadal często cechuje je opór przed zmianami i potrzeba stałości.

Zabawy towarzyskie. Tylko osoby z wyżej funkcjonującym autyzmem poszukują kontaktu z innymi i próbują udzielać się towarzysko, choć w kręgu znajomych uchodzą za osoby dziwaczne. Ograniczona jest także ich umiejętność tzw. zabawy społecznej, czyli przebywania w grupie. Dziecko, jeśli się już bawi, to zwykle w izolacji od rówieśników.

Intelekt. W przeszłości autyzm rozpoznawano wyłącznie u osób z ciężkim upośledzeniem. Szacowano, że kłopoty z nauką (iloraz inteligencji – IQ <70) dotyczyły 70–80% osób z ASD,  chociaż w ciągu ostatnich lat, wraz ze wzrostem rozpoznań w grupie dzieci lepiej funkcjonujących, odsetek ten obniżył się do 40–50%. Profil ilorazu jest zwykle nierówny. Umiejętność czytania może nawet wystąpić wcześniej, lecz problem rozumienia tekstu pozostaje. Dzieci potrafią szybko liczyć w pamięci, ale bez zdolności rozpisania działań. U dzieci dobrze funkcjonujących można zauważyć trudności w myśleniu abstrakcyjnym oraz rozumieniu niuansów słownych. Wypowiedzi odbierają bardzo dosłownie, wręcz literalnie.

    Niektóre dzieci z ASD wykazują wybitne  wybiórcze uzdolnienia w jednej lub kilku dziedzinach, np. obliczeniach czy zapamiętywaniu, a także mogą wykazać się talentem muzycznym lub plastycznym.

 

Objawy ostrzegawcze u dzieci szkolnych.

Konwersacje. Osoba z ASD zazwyczaj z trudem angażuje się w rozmowy towarzyskie czy rozszerza konwersację z drugą osobą poza obszar własnych zainteresowań. Na temat który ją fascynuje może rozmawiać godzinami i z zapartym tchem.

Nauka. Dzieci mogą czytać, a nawet zapamiętać teksty, tyle że bez zrozumienia. Mają trudności w zastosowaniu tego, czego nauczyły się w innych okolicznościach, trudności w porządkowaniu i przetwarzaniu informacji oraz myśleniu abstrakcyjnym. Mają kłopoty ze skupianiem uwagi, ale mogą nadmiernie koncentrować się na szczegółach lub wybiórczych problemach.

    Obecnie uważa się, że  zabu­rzenia autystyczne mogą wystąpić we wczesnej fazie rozwoju (do 3. roku), ale również po okresie prawidłowe­go rozwoju - tzw. autyzm regresywny. Sygnały ostrzegawcze, np. dotyczące mowy, mogą pojawiać się w różnym wieku. Mogą się rozpoczynać gaworzeniem monotonnym, a nawet zanikiem gaworzenia. Regresja rozwoju mowy może rozpocząć się stosunkowo późno. Dziecko przestaje mówić nie tylko zdania, ale również pojedyncze słowa. W takich sytuacjach nie ma wątpliwości, że problem jest poważny.

    W zależności od przebadanej grupy, regresja ma miejsce w 10-30% przypadków.  Najczęściej dotyczy ona języka, zwykle w stadium obejmującym znajomość mniej niż 10 słów, a więc pojawia się między 18. a 24. miesiącem życia.

    Regresja może także obejmować inny zakres umiejętności. Rodzice mogą zaobserwować całkowite ograniczenie kontaktu wzrokowego oraz zmiany rytmu snu i nawyków żywieniowych. Każde dziecko z objawami regresji wymaga dokładnej oceny pediatrycznej, neurologicznej i psychiatrycznej.

 

    Autyzm klasyczny jest ogromnym problemem. Dotyczy  osób, które wykazują znaczne deficyty w zakresie ko­munikowania się  oraz interakcji społecznych . Często w tej właśnie grupie ujawnia się niepełnosprawność intelektualna.

 

Autyzm atypowy czy tylko trochę inne dziecko

Jak wspomniałem na wstępie, jedną z odmian ASD jest autyzm aty­powy.

Warto przypomnieć, że o autyzmie atypowym mówimy, gdy:

- nieprawidłowy lub zaburzony rozwój ujawnia się po 3 roku życia,

- albo objawy nie występują we wszystkich trzech sferach koniecznych do zdiagnozowania autyzmu dziecięcego.

W autyzmie dziecięcym  stwierdza się  nieprawidłowe funkcjonowanie trzech sfer rozwoju:

• trudności w nawiązywaniu relacji z opiekunami i innymi osobami,
• problemy z porozumiewaniem się zarówno mową, jak i w sposób niewerbalny,
• dziwaczne zachowania, zabawy i zainteresowania.

    Autyzm atypowy głównie dotyczy dzieci, u któ­rych  problemy (obejmujące najczęściej mowę i zachowania społeczne)  nie są  na tyle rozległe i oczywiste, by stanowiły podstawę diagnozowa­nia klasycznej postaci autyzmu. Zazwyczaj  jest to łagodniejsza odmiana, ale nasilenie zaburzeń  jest bardzo różnorodne. Do tej grupy zaliczono zarówno dzieci zbliżone w swoich zaburzeniach do autyzmu klasycznego jak i te, które nieznacznie wykraczają poza normy zachowań  prawidłowych.

W łagodniejszych postaciach objawy choroby są dyskretne. Które powinny budzić niepokój rodziców?

Objawy ostrzegawcze dotyczące mowy:

- mowa monotonna, bez odpowiedniej intonacji głosu i wyrażania towarzyszących emocji;

- dziwaczne przedłużanie sylab, dźwięków lub słów;

- mowa o charakterze stereotypii, tzn. słowa, zdania lub dźwięki powtarzane są bez związku z aktualną aktywnością;

- wypowiedzi krótkie i zwięzłe, o charakterze telegraficznych komunikatów;

brak umiejętności prawidłowego nawiązania i podtrzymania rozmowy (dialogu), mała elastyczność na zmianę tematu rozmowy

- brak reakcji na komentarze innych;

- monologowanie na temat zainteresowań;

- duży zasób słów przy słabym rozumieniu;

- mowa nadmiernie konkretna, formalna;

- mowa nadmiernie pedantyczna, o „dziwacznym” brzmieniu;

- nieumiejętność rozumienia żartów słownych, ironii, przysłów, przenośni, sformułowań mowy potocznej;

- mylne interpretowanie przenośnego znaczenia sformułowań

- nieumiejętność czytania mimiki twarzy.

 

Objawy ostrzegawcze dotyczące problemów społecznych i nauki:

- brak rozumienia zasad współżycia społecznego;

- nadmierny dystans do obcych;

- brak zainteresowania uczestnictwem w zabawach grupowych;

- brak zabaw opartych na wyobraźni;

- zabawy jedynie mechaniczne i odtwórcze (wyuczone wcześniej), jak ustawianie i segregowanie, 

- wąski zakres zainteresowań (rozkłady jazdy, liczby, zegary, mapy, marki samochodów, znaki drogowe);

- nieumiejętność odróżnienia informacji bardziej i mniej istotnych;

- nadmierne skupianie się na pojedynczych szczegółach, cechach przedmiotu lub problemach;

-  mechaniczny sposób uczenia się, czyli wkuwanie bez zrozumienia;

- przywiązanie do rutyny i skłonność do zachowywania stałości. Zmiany w planie dnia lub w otoczeniu mogą budzić lęk i nieporadność;

- zmuszanie innych do przestrzegania swoich zasad;

- niewspółmierność w rozwoju, np. nazywanie kolorów u dziecka, które nie posługuje się wcześniej pojęciami podstawowymi typu "mama daj".

 

Do innej grupy ASD zalicza się "modny" ze­spół Aspergera.

    Obejmuje on jed­nostki wykazujące łagodniejsze de­ficyty kontaktów społecznych i zachowań, niż osoby z klasycznymi zaburzeniami autystyczny­mi.

    W tej grupie na ogół zdolności komuniko­wania się są zachowa­ne, ale mowa nie jest zupełnie prawidłowa. Można zaobserwować: nieprawidłową intonację czy akcentowanie, przesadną pedantyczność gramatyczną i zbyt głośne mówienie. Dla tego zespołu charakterystyczne są sztuczne i nieadekwatne do sytuacji  konwersacje, tendencje do monologowania. Mogą występować trud­ności ze rozumieniem lub budowa­niem wypowiedzi.

    Przy tych wszystkich problemach, sprawność inte­lektualna w niektórych obszarach bywa ponadprzeciętna. Dzieci pasjonują się dziwnymi tematami, jak rozkłady jazdy, albo spisują wyniki wszystkich meczy piłkarskich, co ogranicza inne rodzaje aktywności. Miewają wybitne zdolności w zakresie wiedzy technicznej, dotyczącej funkcjonowania maszyn i urządzeń elektronicznych.

    Osoby z zespołem Aspergera postrzegane są nie jako chore, ale dziwaczne i źle wychowane. Brakuje im wyczucia sytuacyjnego, np. nie zważają, że mogą kogoś urazić, wypowiadają swoje opinie głośno, w niestosownych momentach, mogą nie dopuszczać innych do rozmowy. Nie rozumieją mowy ciała i wyrazu twarzy. Żarty odbierają zbyt dosłownie oraz mają trudności ze rozumieniem znaczeń przenośnych.

    Dzieci z zespołem Aspergera nie tylko nie mają przyjaciół, ale zwykle nie są akceptowane przez rówieśników, bywają określani "docentami",  łatwo stają się ofiarami znęcania.

    Wczesne leczenie i rehabilitacja dzieci z zespołem Aspergera zmniejsza  zaburzenia, ułatwia funkcjonowanie w społeczeństwie oraz ryzyko depresji i innych dodatkowych zaburzeń psychicznych.

 

Dziecko inne?

    Są dzieci z ASD, u których objawy rozwija­ją się stopniowo i są niejednoznaczne, a tym samym trudne do zdiagnozowania. Podejrzane objawy mogą, choć nie muszą, sugerować chorobę.

    Specjaliści niepokojących objawów doszukują się w odmiennej motoryce dzieci, tzn. w sposobie uczenia się siadania, obracania i raczkowania. U starszych niepokojące jest chodzenie na palcach, podskakiwanie, machanie rączkami -  jeśli jest tego dużo, to z pewnością nie są naturalne zachowania.

    Jeśli dziecko chodzi na palcach, ale nie występują inne dodatkowe niepokojące objawy, to  problem nie musi wynikać z uszkodzenia układu nerwowego. Przyczyną ustawicznego chodzenia na palcach może być wrodzone skrócenie obydwu ścięgien Achillesa. Jeśli natomiast chodzenie na palcach występuje tylko okresowo, a lekarz nie stwierdził skrócenia ścięgna Achillesa, to może być nawykowe chodzenie na palcach, które w miarę rozwoju dziecka powinno naturalnie samo zanikać. Nie można pochopnie wyciągać wniosków na podstawie pojedynczego objawu.

    Granice pomiędzy dzieckiem tylko dziwnym, a już autystycznym, moim zdaniem, nie są sztywne. Subiektywność oceny wszelkich norm jest bardzo duża. Niewątpliwie każdy egocentryk przedmiotowo traktujący innych nie jest sympatyczny i z satysfakcją można mu przypisać zaburzenia interakcji społecznych. Ale czy już jest "wariatem"?

    Do zaburzeń  interakcji społecznych psychologowie zaliczają łatwowierność i podatność na manipulacje. Ale czy nigdy sami nie odnieśliśmy wrażenia, że byliśmy łatwowierni i zmanipulowani? Zapewne znamy też wielu odludków, którzy mają trudności w nawiązywaniu i podtrzymywaniu relacji towarzyskich. Czy każdemu niewygadanemu odludkowi należy przylepiać autystyczną łatkę? Podobnie jak i takim, którzy nieadekwatnie reagują na zachowania i emocje innych. Musimy pamiętać, że nasze subiektywne odczucie nie musi być normą społeczną. Mnogość niepokojących objawów jest oczywiście znacznie bardziej niepokojąca niż problemy pojedyncze, szczególnie gdy występują sporadycznie. Również niepokojące jest nasilanie się pojedynczego zaburzenia.

    Zaliczenie niektórych problemów do zaburzeń autystycznych może być przesadne. Nikt nie jest doskonały, ale dla dziecka chcemy jak najlepiej. Problemy są codziennością i dotyczą nie tylko zadań z matematyki. Odpowiednia specjalistyczna stymulacja dziecka w warunkach domowych i przedszkolnych niewątpliwie przyniesie korzyści, niekoniecznie tylko wtedy, gdy autyzm zostanie już rozpoznany. Zajęcia z terapii integracji sensorycznej w ogromnym stopniu zmniejszają objawy nadwrażliwości dźwiękowej, dotykowej. Znam gaduły, które przed terapią bardzo niewiele mówiły w wieku trzech lat. Korekta zachowań dziecka jest zawsze wskazana, ale każdemu według jego indywidualnych potrzeb.

 

Jest problem, co robić?

    Problemy maluchów bywają zmienne, ale niektóre mogą się nasilać. O niepokojących objawach w rozwoju dziecka rodzice powinni poinformować pediatrę. Lekarz badający dziecko oceni wstępnie stan psychiczny dziecka, czyli kontakt wzrokowy, komunikację, zabawę dziecka oraz jego reakcję na rodziców oraz badającego. Razem z rodzicami może sporządzić listę objawów niepokojących i, w uzasadnionych przypadkach, skieruje dziecko do psychiatry dziecięcego i psychologa. Warto pamiętać, że do psychiatry dziecięcego nie trzeba mieć skierowania, więc wcześniejsza wizyta u pediatry nie jest konieczna.

    Do pomocy w zdiagnozowaniu problemów dziecka powołane są poradnie psychologiczno-pedagogiczne i ośrodki dla dzieci z autyzmem. Wymienione placówki są bezpłatne,  są również różnego rodzaju fundacje. Do żadnej nie trzeba mieć skierowania.

    Rozpoznanie autyzmu wymaga bardzo dokładnej analizy informacji na temat funkcjonowania dziecka aktualnie i w przeszłości oraz zbadania go. Badanie malucha polega na obserwacji jego zachowania i funkcjonowania w różnych sytuacjach i wykonania odpowiednich testów psychologicznych. Takiej oceny powinien dokonać lekarz psychiatra dziecięcy, psycholog i logopeda. Ważna jest również ocena stanu neurologicznego przez neurologa dziecięcego oraz ocena ogólnego stanu zdrowia, której dokonuje lekarz pediatra. Dopiero po zgromadzeniu tych wszystkich informacji można postawić ostateczną diagnozę.

    Idea zespołu diagnostycznego, w skład którego powinni wchodzić wszyscy wymienieni specjaliści, daje szansę na uniknięcie błędów w rozpoznaniu.

    Oprócz diagnozy można u specjalistów znaleźć pomoc w zrozumieniu, na czym polegają trudności dziecka, jak sobie z nimi radzić i wyrównywać ewentualne  deficyty rozwojowe.

    Rozpoznanie autyzmu u dziecka dla wielu rodziców  brzmi jak wyrok. Stąd też tendencja niektórych profesjonalistów do odwlekania diagnozy, nawet przy oczywistych objawach. Wielu lekarzy uspokaja: "wyrośnie z tego". Ale czy na pewno? Opóźnianie rozpoznania to odwlekanie właściwego postępowania terapeutycznego. Wczesna interwencja może w istotny sposób zwiększać szansę na poprawę stanu chorego. 

    Należy podkreślić, iż nie ma teorii, która dawałyby pełne, rze­telne i pewne wyjaśnienie przy­czyn ASD. Ponieważ nie ma ustalonej  przy­czyny, nie ma również leku, który niwelo­wałby autyzm, ani też jednej uni­wersalnej,  w stu procentach skutecznej metody te­rapii. Jednak dzięki wczesnej dia­gnozie i odpowiednio dobranej te­rapii możliwe jest znaczne poprawienie samodzielności i jakości życia chorych z ASD. Jak dotąd programy o największej udowodnionej skuteczności są oparte na założeniach terapii poznawczo-behawioralnej. Od niedawna coraz więcej uwagi poświęca się oddziaływaniom neuropsychoterapeutycznym.

 

Dieta w autyzmie

    Obecnie jakość danych naukowych jest niewystarczająca do zalecania interwencji biomedycznych w leczeniu ASD, np. suplementacji diety czy włączenia diet bezglutenowych i bezkazeinowych, choć można spotkać pojedyncze opisy takiego postępowania. Jest to nadal zagadnienie kontrowersyjne i wymagające dalszych badań. Subiektywne spostrzeżenia rodziców wskazują, że u niektórych dzieci autystycznych diety eliminacyjne przynoszą poprawę w zakresie objawów ze strony przewodu pokarmowego i w zachowaniu dziecka. Inni rodzice mimo stosowania bardzo restrykcyjnej diety nie obserwowali istotnej zmiany zachowania. Można przypuszczać, że problem alergii i nietolerancji pokarmowych dotyczy tylko niektórych dzieci chorych na autyzm, podobnie jak i dzieci bez autyzmu. Należy zawsze pamiętać, że różne zaburzenia zarówno somatyczne, jak i psychiczne mogą współwystępować z autyzmem. Jedna choroba nie wyklucza drugiej, ale może ułatwiać jej zaistnienie, lub nasilenie objawów już współistniejących.

    Wykazano, że objawy  ze strony przewodu pokarmowego (takie, jak ból brzucha, zaparcie, biegunka) występują u co drugiego dziecka z autyzmem. Objawy te niewątpliwie pogarszają jakość życia dziecka. Dodatkowo, 70% dzieci z objawami ze strony przewodu pokarmowego miewa też problemy ze snem. U tych dzieci częściej też występują zaburzenia emocjonalne i lęk, być może wynikające z braku snu.

    Odrębnym zagadnieniem jest występowanie chorób alergicznych u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Choroby alergiczne, oprócz charakterystycznych objawów, mogą wywoływać nerwowość, nadpobudliwość oraz zaburzenia zachowania.

    Doznawany ból lub dyskomfort w następstwie współwystępowania innych schorzeń mogą nasilać agresję, a nawet skłonność do samookaleczeń. Bardzo ważne jest więc rozpoznawanie i leczenie wszystkich towarzyszących schorzeń.

 

Bardzo dziękuję wszystkim Rodzicom, którzy zechcieli zweryfikować powyższy tekst z własnymi doświadczeniami. Mam nadzieję, że po jego opublikowaniu otrzymam od Państwa dalsze cenne uwagi.

Marek Pleskot